Zriedkavým metabolickým ochorením fenylketonúriou trpí na Slovensku približne 400 ľudí. Ochorenie sa od roku 1975 zisťuje skríningom už v pôrodnici

29.2.2024 (SITA.sk) - Medzinárodný deň zriedkavých chorôb pripadá symbolicky každé štyri roky na 29. februára.

Metabolické ochorenie fenylketonúria, známe tiež aj pod skratkou PKU (z anglického Phenylketonuria), je raritná dedičná porucha, pri ktorej si pacienti musia prísne strážiť množstvo prijatých bielkovín za deň. Ich organizmus nie je schopný premieňať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín, keďže majú nedostatok pečeňového enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza (PAH). Dôsledkom je hromadenie fenylalanínu v krvi, čo poškodzuje predovšetkým mozgové bunky. Bez včasnej liečby dochádza k rozvoju mentálnej retardácie a epilepsie. Negatívnemu vývoju dnes možno úplne predísť dodržiavaním diéty s prísnym obmedzením prirodzených bielkovín a užívaním špeciálnych prípravkov, ktoré ich chýbanie v strave nahrádzajú.

Deti s fenylketonúriou sú zachytené novorodeneckým skríningom a následne celoživotne sledované v jednej z troch špecializovaných ambulancií na Slovensku. MUDr. Ľudmila Potočňáková z metabolickej ambulancie Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach hovorí: "PKU diéta je celoživotná a jej dodržiavanie je nesmierne dôležité v každom veku. U detí sa rozvíja intelekt a musí sa zabrániť rozvoju mentálnej retardácie, adolescenti a dospelí sa dodržiavaním diéty vyhnú psychickým a neurologickým problémom."

Miroslav Ištván, pacient s fenylketonúriou, opisuje: "Aby som mohol žiť v zdraví, museli sme s rodičmi tomu prispôsobiť každodenné fungovanie. Do škôlky som vôbec nechodil, na základnej škole som čelil mnohým pochybnostiam, či dokážem držať krok so zdravými deťmi. Avšak s podporou rodiny som všetko zvládol a dnes študujem na vysokej škole. Chcem tým povedať, že ak pacient dodržiava predpísanú diétu, intelekt sa vyvíja normálne."

Na Slovensku je asi 100 pacientov, ktorí sa v dospelosti rozhodli nepokračovať v PKU diéte, nie sú sledovaní v špecializovanej ambulancii, a preto je ich zdravie ohrozené. Dlhodobé porušovanie prísnej diéty má veľmi vážne dôsledky vo forme zhoršenej mentálnej výkonnosti, podráždenosti či depresie. "Vysoké hladiny fenylalanínu v krvi u ľudí s PKU negatívne ovplyvňujú viaceré psychické funkcie, správanie a náladu. Hrozí im tiež riziko neurologických komplikácií,” dodáva doktorka Potočňáková.

Prejavy pri nedodržiavaní striktnej diéty:

• u dieťaťa sa už v prvom roku prejaví motorické a psychické zaostávanie


• medzi 6. až 12. mesiacom veku dieťaťa dochádza k prvým epileptickým záchvatom, pričom postihnutý nereaguje na liečbu antiepileptikami


• dieťa je nepokojné, agresívne, apatické


• na koži sa môžu vyskytovať ekzémy a vyrážky


• pacient má bledú pleť, svetlé vlasy a modré oči, čo odráža nedostatok pigmentu melanínu, respektíve jeho prekurzora tyrozínu

V čom spočíva prísna diéta ľudí s PKU?

Zo stravy musia vylúčiť všetky potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny, teda mäso, ryby, mliečne výrobky, strukoviny či vajcia. Múka, ryža a cestoviny sú nahradené ich nízkobielkovinovou verziou. Základom stravy je zelenina a ovocie. "Chýbajúce bielkoviny, vitamíny či minerálne a stopové prvky musia pacienti s PKU prijímať vo forme špeciálnych prípravkov - aminokyselinových zmesí bez fenylalanínu alebo hydrolyzátov bielkovín, ktoré im predpisuje lekár. Ich kvalita a rôznorodosť sa našťastie stále zvyšuje," vysvetľuje MUDr. Potočňáková.

Spoločnosť Danone vyrába pod značkou Nutricia špeciálne produkty, ktoré sú nevyhnutnou súčasťou jedálnička PKU pacientov. "Dostupnosť špeciálnych potravín a ďalších prípravkov je pre pacientov s fenylketonúriou priam nevyhnutnosťou. Sme radi, že ich môžeme našimi produktmi ich životným štýlom sprevádzať. Aj preto sa snažíme naše obaly maximálne zmodernizovať, aby sa ich nikde nemuseli hanbiť používať," uvádza Monika Žiláková, manažérka medicínskeho marketingu spoločnosti Danone pre Českú a Slovenskú republiku.

Pacient Miroslav dodáva: "Psychická pohoda a duševné zdravie sú pre fenylketonurikov veľmi dôležité. Ak z nejakého dôvodu nedodržiavame prísnu diétu, hladina fenylalanínu sa zvýši, čo negatívne ovplyvňuje psychický stav. Začíname pociťovať nervozitu, podráždenie, nespavosť a únavu. Aj preto sa snažím moju chorobu a špeciálne stravovanie vnímať skôr ako životný štýl. Som zároveň rád, že máme na Slovensku silnú komunitu PKU pacientov a navzájom si pomáhame a podržíme sa."

Informácie, tipy, inšpirácie pre životný štýl, recepty, ako aj úspešné príbehy a zaujímavé články, si budú môcť fenylketonurici už čoskoro nájsť na pripravovanej stránke www.svetpku.sk a už teraz sa môžu inšpirovať na sociálnej sieti Instagram, na profile
Svet PKU.

Informačný servis

Viac k témam: fenylketonúria, Metabolické ochorenie, PKU, PR, Zriedkavé choroby
Zdroj: SITA.sk - Zriedkavým metabolickým ochorením fenylketonúriou trpí na Slovensku približne 400 ľudí. Ochorenie sa od roku 1975 zisťuje skríningom už v pôrodnici © SITA Všetky práva vyhradené.