Označujú sa ako zriedkavé, pacientov ale aj tak napočítame v státisícoch

27.2.2022 (Webnoviny.sk) - Niektorým z už identifikovaných zriedkavých ochorení trpí približne 300 miliónov ľudí na celom svete. Na Slovensku je to asi 300 000.  Pravdepodobnosť, že ochoriete práve na niektoré z raritne sa vyskytujúcich ochorení je zaokrúhlene približne 1:20. Nie náhodou je preto 28. február od roku 2008 vyhlásený za Deň zriedkavých chorôb.  

Vďaka dokonalejšej technike a presnejším spôsobom diagnostiky sa rozrastá aj zoznam známych zriedkavých ochorení. Doposiaľ ich bolo zaznamenaných viac ako 7000. Príznaky týchto výnimočných ochorení sa často líšia od pacienta k pacientovi a tak ich správna diagnostika a následne predpísanie účinnej liečby je výzvou aj pre mnohých špičkových lekárov vo svojich odboroch. Nie je ojedinelé, ak sa pacient dozvie správnu diagnózu a skutočnú príčinu svojich zdravotných ťažkostí až po niekoľkých rokoch, nekonečnom kolotoči rôznych vyšetrení, stanovení aj niekoľkých nesprávnych diagnóz, či dokonca po podstúpení zbytočných operácií. Stanovenie správnej diagnózy trvá v priemere 5 rokov a pacient prejde cez ruky približne 8 rôznych špecialistov. Boj s výnimočným ochorením tak neraz predstavuje vážnu psychickú záťaž pre pacientov a ich blízkych. Je spojený s neistotou, nepochopením a neraz vedie k ich sociálnej izolácii.

Zriedkavé hviezdy v medicínskom vesmíre vo svetle čoraz účinnejšej liečby

Približne 20% až 25% zriedkavých ochorení je zapríčinených infekciami, alergiami alebo sa vyskytujú v súvislosti s vplyvmi životného prostredia na konkrétneho človeka. Zvyšok týchto ochorení má genetický pôvod. Ak sa pacient vďaka špecialistom dostane k správnej diagnóze,  účinná liečba môže zásadne zmeniť jeho život k lepšiemu. V súčasnosti existuje liečba len pre približne 350 druhov zriedkavých chorôb. Farmaceutické spoločnosti však neustále vyvíjajú nové spôsoby liečby týchto chorôb a zdokonaľujú existujúce liečebné metódy. Patrí medzi ne aj spoločnosť Takeda, ktorá sa už desaťročia zameriava na pomoc pacientom so zriedkavými ochoreniami, ktoré spadajú do oblastí ako je imunológia a hematológia. Medzi takéto choroby patria aj metabolické poruchy a lyzozomálne ochorenia. Sú to vzácne dedične podmienené ochorenia, ktoré sa môžu objaviť už u novorodencov, ale aj v dospelosti a postihujú najmä metabolicky aktívne tkanivá a orgány, ako napr. kostná dreň, pečeň, kosti, myokard, či centrálny nervový systém. "Už viac ako 30 rokov vyvíjame a skúmame nové spôsoby liečby zriedkavých chorôb. Mnohé z týchto liečebných postupov využívajú krvnú plazmu. Plazma sa nedá vyrobiť, takže darovanie tohto vzácneho materiálu je nenahraditeľné pri výrobe liekov. Neustále sa snažíme pomôcť čo najväčšiemu počtu ľudí, aby mohli aj vďaka našim liekom žiť normálny život bez obmedzení," hovorí Georgios Kalomoiris, generálny riaditeľ spoločnosti Takeda pre Českú republiku a Slovensko. Až do 75 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, pričom takmer polovica sa klinicky prejaví už v detstve. Asi tretina z týchto detí sa nedožije piatych narodenín. Veľká časť týchto chorôb sa však prejaví až v dospelosti. "Naším cieľom je zlepšovať tieto štatistiky inováciou liečby a tiež dosiahnuť rozšírenie okruhu pacientov, ktorí budú mať k účinnej liečba čo najväčší prístup," dodáva generálny riaditeľ spoločnosti Takeda.

Deň zriedkavých ochorení rozsvieti významné stavby po celom svete

V pondelok 28.februára 2022, ktorý je Dňom zriedkavých ochorení, sa vo večerných hodinách rozsvieti rímske Koloseum, šikmá veža v Pise, najvyššia budova Burj Khalifa v Dubaji, ale aj Tančící  dům v Prahe, či Petřínska rozhľadňa, ružovou, svetlo zelenou a svetlo modrou farbou, ktoré symbolicky vyjadria solidaritu a pripomenú boj pacientov, i úsilie odborníkov v boji so zriedkavými chorobami.

Takeda – globálny biofarmaceutický líder

Takeda Pharmaceutical Company Limited je globálna biofarmaceutická spoločnosť s viac ako 240 ročnou históriou, so sídlom v Japonsku. Svoje úsilie sústreďuje na výskum a vývoj v rámci štyroch terapeutických oblastí: onkológia, zriedkavé ochorenia a hematológia, neuroveda a gastroenterológia. Spoločnosť má zastúpenie v približne 80 krajinách sveta. Cielene investuje do výskumu a vývoja terapií vyrobených z krvnej plazmy a do vývoja vakcín. Vysoko inovatívne lieky spoločnosti Takeda prispievajú k zlepšeniu života ľudí posúvaním hraníc nových a účinnejších možností liečby. Viac na www.takeda.com.

Informačný servis

Viac k témam: Deň zriedkavých chorôb, PR, Zriedkavé choroby
Zdroj: Webnoviny.sk - Označujú sa ako zriedkavé, pacientov ale aj tak napočítame v státisícoch © SITA Všetky práva vyhradené.